Наши људи су генетски склони високом крвном притиску

Становници Србије разликују се од других житеља Европе зато што имају варијанту гена која се код њих појављује много чешће, показало је најновије истраживање Института за нуклеарне науке „Винча”. Према открићима нове студије, нашу популацију од осталих Европљана највише издваја варијанта у гену ПСПХ, који је повезан с нивоом глицина у људском организму, односно аминокиселине која учествује у изградњи протеина, креатина и других једињења и има ефекат на снижење крвног притиска. Претпоставља се да варијанте које утичу на ниво глицина у крви могу повећати осетљивост на различите кардиоваскуларне болести. То је значајан податак за научнике који се баве осмишљавањем нових терапија за ова обољења, од којих умире сваки други становник наше земље, али и за грађане, јер могу да добију препоруке за здрав живот како би се сачували од болести.

У разговору за „Политику” др Невена Вељковић, научна саветница у овом институту, наглашава да је ово први корак у сагледавању генетске структуре наше популације, становника који данас живе на територији Србије. „Циљ нам је био да утврдимо које су варијанте гена честе код нас, што не само да одређује наше место на светској генетској мапи већ је важно и са медицинског становишта”, наглашава др Вељковић.

Шта је био циљ вашег истраживања?

Успостављајући први скуп генетских података о становницима Србије нећемо остати запостављени у развоју нових терапија које се заснивају управо на овим информацијама. На пример, занимало нас је да видимо да ли неке варијанте гена које су највише присутне у нашој популацији могу да се повежу с кардиоваскуларним болестима које нас највише оптерећују.

Колико је људи обухватила студија?

Студија је обухватила анализу више од 4.000 гена код 144 испитаника. Први корак је био секвенцирање ДНК које је извео тим др Соње Павловић из Института за молекуларну генетику и генетски инжењеринг. Узорак је био репрезентативан јер су испитаници били из целе Србије, заступљени у односу који одражава густину насељености наше земље. Други кораци које су извели научници из Лабораторије за биоинформатику института „Винча” и компаније „Севен бриџис” обухватили су биоинформатичку анализу, наше позиционирање на светској генетској мапи и откривање варијанти по којима се ми издвајамо од досад најбоље истражених европских популација.

До којих сазнања сте дошли?

Сваки ген има више варијанти и оне одређују разлике у ћелијским процесима које доводе до разлика у нашем организму. Већина наших особина и предиспозиција, укључујући и склоност ка болестима, последица су удруженог деловања више гена који су расути дуж целог генома. Наши резултати су показали у којим генима постоје варијанте које становнике савремене Србије издвајају од осталих европских популација. Највећи број тих гена је повезан с имуноодговором. Реч је о варијантама које нису патогене и са којима живимо здрави и нормални, али које чине део наших особености и можда су у сценарију удруженог деловања укључене у болести чији настанак можемо предупредити или одложити. Слике наше и европске популације ће се временом сигурно мењати како буду напредовале технике секвенцирања и како се у анализу буде укључивало све више података и испитаника. Али, важно је било направити први корак. Тај први корак, ову студију, финансирало је Министарство просвете, науке и технолошког развоја.

Зашто је важно познавати и анализирати варијанте гена које су учестале код грађана Србије?

Учестале варијанте су део популационог генетског панела који треба да служи здравственом систему и истраживачима да развијају персонализоване медицинске услуге тако што ће за сваког од нас да одреде потенцијални ризик од оболевања и да креирају препоруке за здрав живот и лечење. Знање о учесталим варијантама у одређеној популацији први је услов да бисмо могли да за припаднике те популације разумемо да ли нека варијанта гена има добар или потенцијално лош ефекат. Показано је да није добро тумачити значај неке варијанте за појединца не поредећи га с припадницима исте популације. Зато многе земље раде велике националне студије да би одредиле варијанте гена које су специфичне за њихову популацију и својим грађанима тако обезбедиле да тумачење значаја варијанти одређеног гена буде меродавно управо за грађане те земље.

Које земље су радиле своје студије?

Највећи популациони пројекат у току је онај у Великој Британији, док су скандинавске земље, Данска, Норвешка и Шведска, међу првима направиле националне базе података. На Исланду се тог подухвата прихватила једна приватна компанија и још 2015. године створила су велику националних базу генома коју сада користе за истраживање генетских разлика које доводи до одговора зашто се неки људи разболе од ковида 19, а неки не.

Где се ми налазимо на генетској мапи света?

Наше анализе обухватиле су испитивање односа с другим популацијама и показале су да смо део европског генетског простора. Али, показали смо и да се наши узорци групишу у посебан кластер, што значи да носимо одређене специфичности и да је за нас неопходно направити посебан генетски панел.

Због чега је значајна мутација у протеину која се зове СЕРБ? Има ли неке везе са Србима?

Наше анализе су идентификовале потпуно нове варијанте гена, које нису пронађене ни у једној великој бази података. То није било сасвим неочекивано. Наиме, у свету постоји велика неравноправност јер су велике земље фаворизоване у истраживањима, а мање средине са својим специфичностима у варијантама гена су запостављене. Ми смо наше податке похранили у отворену европску базу варијанти и сада су свима доступни и видљиви. Ипак, најузбудљивији тренутак и највеће изненађење било је откриће да се протеин „посфосерин протеаза”, производ поменутог гена ПСПХ, који носи мутацију која нас највише издваја од осталих европских популација, скраћено зове – СЕРБ. Тај скраћени назив је потекао од првобитног имена овог протеина и није ни у каквој вези са Србима и Србијом. Иако смо свесни да је у питању случајност, ово откриће је изазвало посебне емоције. Ми смо резултате студије изнели у часопису „Научни извештаји”, који издаје „Природа” под називом „Први увид у генетску структуру становништва модерне Србије”. Ово истраживање спровели су заједно тимови института „Винча” и Института за молекуларну генетику и генетичко инжењерство и компанија „Севен бриџис”.

Хоће ли истраживање бити проширено?

Веома важно је проширити ова истраживања на што већи број гена, ако је могуће и на цео геном и у њега укључити што већи број испитаника да бисмо добили што потпунију слику о томе које нас варијанте штите, а које имају штетан утицај на наше здравље. Желели бисмо да анализирамо податке више хиљада генома и тако добијемо озбиљно репрезентативан узорак. Друга важна грана нашег рада је истраживање података и вештачка интелигенција. Комбиновањем експертизе у овој области с генетским подацима развијаћемо моделе за предвиђање одговора на терапију који ће бити потпуно прилагођени нашој популацији. Оваква истраживања поред суперкомпјутера захтевају и добро обучене истраживаче.

Имамо ли ми адекватан образовни кадар за овако изазовне студије?

Дефинитивно да. Образовање је заједно с истраживањем саставни део нашег посла. Институт „Винча” је део Универзитета у Београду и учествује у образовању студената на свим нивоима. Данас је велико узбуђење око ИТ-ја, али не треба сви да траже своје место у тој индустрији фокусирајући се на програмирање. И у науци и у индустрији највећи иновативни потенцијал имају мултидисциплинарни тимови који имају и оно што се стручно назива „доменско знање”, а у нашој области то је експертиза из молекуларне биологије, биохемије и медицине. Зато се увек трудим да охрабрим наше студенте да се посвете ономе што највише воле и да не занемарују своје таленте.